舌常伸出口外，流涎较多
有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清
口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音
部分患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为
有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪
智力明显落后
弱听

染色体异常（标准型、易位型、嵌合体型）

美国SRJ三部口肌训练法（美国“唐氏症杰出贡献奖“的SRJ创始人庄莎拉▪庄臣亲自培训员工）
东方启音训练方法
（1）口部肌肉训练方法喂吃训练，如勺子喂吃，啜吸酸奶等，固体食物喂吃，饼干条，苹果条，脆谷乐等，杯子喂吃，小熊瓶，浅口杯等；口腔感知觉训练，如使用海绵棒、感知振动棒等工具来提升或降低感知觉；改善面部特征，如舌外伸、口微张、流口水等问题；
（2）发音/矫音训练方法经过步骤性的口部肌肉训练后，要结合发音训练，如使用发音训练分析仪，发音卡片，发音胶片和发音胶管等工具，改善发音清晰度及提升发音质量；
（3）启智认知及逻辑表达课，香港的步骤课程，英国多感官设备，结合香港东方启音自主研发的认知及逻辑表达卡片等来逐步提升的认知理解能力;
（4）社交行为小组课，通过游戏等，培养儿童建立规则，学会自我控制，在小群体范围内提升社交沟通能力，减少孩子对外界的排斥和畏惧心理，为入学前做过渡和准备训练。