孤独症（又称“自闭症”）的核心症状是：社交沟通障碍，狭隘的兴趣，重复刻板行为。
比如，叫名字时没有反应、不看人、不会展示分享、不会炫耀，缺乏共同关注，不会玩想象性游戏，不会玩互动合作式的游戏等。有的孤独症孩子，还会以特定方式排列玩具，坚持走同样的路线，有感知觉异常等。但是，孤独症的症状表现，在不同的年龄、语言水平（从无语言到完全流利）、认知能力和性别上差别很大。因此，需要医生详细询问儿童的发育史、日常生活中的社交表现等，也需要观察他们的行为表现，并用标准化的诊断工具来评估发育及社交能力，最后综合起来，才能判定孩子是不是孤独症。
有一类孩子，对自己感兴趣的事情总是滔滔不绝，难以打断，“强迫”别人听TA说，比如科技、历史、汽车、地铁等。他们自己能说会道，但在跟别人交谈的时候，又总是跟别人“不在一个频道上”。他们通常不喜欢眼神对视；不会看别人的脸色，不能读懂“社交环境”，做一些情商低的事情。他们不理解隐晦的语言，只读懂“字面意义”。他们很刻板，不喜欢改变，喜欢别人听TA的“游戏规则”。他们还通常感觉过度敏感或者过度不敏感，比如害怕尖锐的声音，不喜欢拥抱。有时候，他们判断不好社交距离。以上种种，导致他们交不到持久的朋友。这一类孩子，既往称为“阿斯伯格综合征”，现在已经和其他孤独症的类型统称“孤独症谱系障碍”。
6个月以上的宝宝，如果很少或不看妈妈的脸部，尤其是对人的眼部范围注视少。
10个月以上的宝宝，父母呼唤他的乳名，宝宝充耳不闻。
1岁以上的宝宝，缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求和目的性的指向，不会用点头表示需要，摇头表示不要。
一岁半的宝宝还不会主动叫“妈妈”，2岁的宝宝还不能说10个以上的双音词。
不恰当使用物品或玩玩具，不恰当的使用语言。比如，拿到一辆漂亮的玩具小汽车，宝宝不是到处“开动”它，而是刻板重复的转动汽车轮子。而且，也很难通过转移注意力来改变宝宝这个行为。
如果宝宝有5个方面表现，可能是自闭症，尽快带来专业的医院筛查。
孤独症是一种复杂的大脑发育疾病。而且，孤独症患者并没有特别的脑结构改变。孤独症儿童可能在大脑结构和功能上与普通儿童有差异，如2-4岁孤独症幼儿童的头围，可能比正常发育儿童的大。但这些脑结构和功能的改变，通常是非特异性的。因此，不能通过一般的大脑磁共振和CT检查，来判断孩子是否有孤独症。
目前，临床上专科医生诊断孤独症，通常采用的是《美国精神障碍诊断与统计手册-第五版（DSM-5）》中的诊断标准。该标准中没有“3岁前不能诊断”这一说法。不过，十几年前孤独症标准化评估工具比较匮乏，加之3岁前儿童发育差异性较3岁后大，专科医生对于3岁以下儿童的诊断把握度偏低。随着辅助诊断的评估工具更精准、完善，专科医生的临床诊断水平大幅度提升，目前大多数就诊的孤独症儿童已能在3岁前被确定诊断。有些症状非常典型的儿童，甚至在1岁-1岁半之间即可被诊断。
